МКБ-10 Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ Краткий справочник диагностических критериев для врачей М.Н.Валивач, М.Д.Бугембаева ОГЛАВЛЕНИЕ Введение Болезни щитовидной железы Е00-Е07 Сахарный диабет Е10-Е14 Другие нарушения регуляции глюкозы и внутренней секреции поджелудочной железы Е15-Е16 Нарушения других эндокринных желез Е20-Е35 Недостаточность питания Е40-Е46 Другие виды недостаточности питания Е50-Е64 Ожирение и другие виды избыточности питания Е65-Е68 Нарушения обмена веществ Е70-Е90 Введение Авторы справочника уже несколько лет занимаются проблемой разработки компьютерной экспертной диагностической системы (http://www.eksi.kz/consilium/esmd.htm). Основная трудность в этой работе связана с тем, что стандартные, признанные во всем мире критерии диагностики в настоящее время существуют только для диффузных болезней соединительной ткани и для психических болезней. Следовательно, при создании диагностических алгоритмов приходится пользоваться частными точками зрения отдельных медицинских школ и авторов. Первоначально материалы справочника собрались с целью создания компьютерных диагностических алгоритмов, но, как оказалось, краткое описание диагностических критериев и в книжном варианте представляет собой практическую ценность. Чтение диагностических критериев той или иной нозологической формы занимает несколько секунд и справочником можно пользоваться непосредственно во время приема больных. При создании справочника авторы пользовались, прежде всего, следующими "стандартными" медицинскими руководствами, размещенными в Интернете по их состоянию на январь-апрель 2003 года: 1. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Seventeenth Edition. Centennial Edition. (http://www.merck.com/pubs/mmanual/home.html ) 2. General Practice Notebook - a UK medical encyclopaedia on the world wide web (http://www.gpnotebook.co.uk/homePage.cfm 3. OMIM™ Online Mendelian Inheritance in Man (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ ) 4. Genes and diseases. From the national center for biotechnology information. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.preface.91 ) 5. Iowa University Virtual Hospital Digital Library (http://www.vh.org/navigation/vh/sitemap/index.html ) По каждой нозологической форме сравнивались описания диагностических критериев в этих пяти источниках и в результате составлялся диагностический алгоритм, который должен был отвечать следующим критериям: - количество описательных характеристик должно быть сведено к разумному минимуму; - описание не должно противоречить ни одному из перечисленных выше руководств. Таким образом, справочник содержит в себе только диагностические критерии. В него не включены сведения о патогенезе и лечении. Данный справочник включает критерии диагностики нозологических форм Класса IV МКБ-10 - "Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ". Крупным шрифтом даны стандартные коды и названия болезней по МКБ-10, а также стандартные указания по применению этих кодов. Более мелким шрифтом дается диагностическая справка, составленная нами. Это наш первый опыт публикации такого рода и мы будем благодарны за ваши предложения и пожелания. Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ Примечание. Все новообразования (как функционально активные, так и неактивные) включены в класс II. Соответствующие коды в этом классе (например, Е05.8, Е07.0, Е16-Е31, Е34.-) при необходимости можно использовать в качестве дополнительных кодов для идентификации функционально активных новообразований и эктопической эндокринной ткани, а также гиперфункции и гипофункции эндокринных желез, связанных с новообразованиями и другими расстройствами, классифицированными в других рубриках. Исключены: осложнения беременности, родов и послеродового периода (О00-О99) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99) преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного (Р70-Р74) . . . . . E76 Нарушения обмена гликозаминогликанов E76.0 Мукополисахаридоз I типа Синдромы: . Гурлер . Гурлер-Шейе . Шейе Существуют тяжелая (синдром Hurler) и умеренная (синдром Scheie) формы болезни. Синдром Hurler: - после рождения ребенок выглядит нормальным, симптоматика чаще всего развивается послE1 года - грубые черты лица - крупная голова - кифоз - пупочная грыжа - гепатоспленомегалия - помутнение роговицы - сердечно-сосудистые нарушения (утолщение клапанов, сужение артерий, нарастающая ригидность миокарда, сердечная недостаточность) - низкий рост с пропорциональным телосложением - смерть наступает на втором десятилетии жизни - в моче обнаруживаются дерматан и сульфат гепарана - рентгенологически выявляется множественный дизостоз - в биоптате костного мозга обнаруживаются тельца Reilly (метахроматические включения) в гистиоцитах и лмфоцитах - в культуре фибробластов кожи снижена активность фермента альфа-L-идуронидазы Синдром Scheie: - клинические проявления обычно возникают после пятилетнего возраста - грубые черты лица менее выражены, чем при синдроме Hurler - суставная скованность - карпальный туннельный синдром - аортальная недостаточность - нет интеллектуальных нарушений - нормальный рост - нормальная продолжительность жизни - биохимические нарушения те же, что и при синдроме Hurler (см. выше) E76.1 Мукополисахаридоз II типа (синдром Hunter) Синдром Гунтера Проявления: - обычно наблюдается у мужчин - доживают до конца детства, но описана также смерть послE30 лет - грубые черты лица - низкий рост - гепатоспленомегалия - суставная скованность - грыжи - отставание в умственном развитии - глухота - производится дифференциальная диагностика с синдромом Hurler (для синдрома Hunter характерны надключичные лимфоузлы, а для синдрома Hurler - помутнение роговицы. Описание синдрома Hurler см. в E76.0) - в моче дерматан и гепаран сульфат - рентгенологически обнаруживается множественный дизостоз E76.2 Другие мукополисахаридозы Недостаточность бета-глюкуронидазы Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: . Марото-Лами (легкий) (тяжелый) . Моркио(-подобный) (классический) . Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо): - рост обычно нормальный - грубоватые черты лица - утрата слуха - гипертрофия межжелудочковой перегородки - частые верхние респираторные инфекции - утолщенные ребра - небольшое увеличение печени и селезенки - понос - умеренный множественный дизостоз - небольшая скованность в суставах - гирсутизм - грубые волосы - расстройства поведения в возрастE3-4 года - задержка психического развития - гиперактивность - судорожные припадки - расстройства сна - экскреция гепаран сульфата с мочой - в фибробластах и амниоцитах - дефицит гепаран N-сульфатазы Мукополисахаридоз типа IV: - при рождении нарушений не обнаруживается - начало в 1-3 года - отставание в росте (у взрослых рост - 82-115 см) - карликовость с коротким туловищем - грубоватые черты лица - утрата слуха - помутнение роговицы - большой рот и увеличенные щели между зубами - серая эмаль зубов - часто кариес - нарушения со стороны сердечных клапанов - паховая грыжа - небольшое увеличение печени - выпуклая грудная клетка с выступающей грудиной - остеопороз - разнообразные деформации костей и суставов - цервикальная миелопатия - нормальный интеллект - экскреция хондроитин 6-сульфата с мочой - дефицит N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы в фибробластах и лейкоцитах Мукополисахаридоз типа VI: - при тяжелой форме живут до 20 лет - существуют также мягкие формы болезни - рост у взрослых 110-140 см - карликовость с укорочением туловища - замедление роста с 2-4-х лет - макроцефалия - грубоватые черты лица - помутнение роговицы - утрата слуха - глаукома - низкая переносица - толстые губы - макроглоссия - дефекты аортального и митрального клапанов - частые инфекции верхних дыхательных путей - широкие ребра - выступающая грудина - паховая грыжа - гепатоспленомегалия - множественные дизостозы - увеличенное в размере турецкое седло - значительный поясничный лордоз - дисплазия тазобедренных суставов - скованность и деформации суставов - умеренный гирсутизм - цервикальная миелопатия - гидроцефалия - карпальный туннельный синдром - экскреция дерматан сульфата с мочой - в фибробластах и лейкоцитах дефицит арилсульфатазы В Мукополисахаридоз типа VII: - низкий рост - отставание в росте начинается после рождения - макроцефалия - грубые черты лица - утрата слуха - помутнение роговицы - короткая шея - дефекты сердечных клапанов - короткая шея - выступающие нижние ребра - паховая грыжа - гепатоспленомегалия - множественный дизостоз - нижние грудные и поясничные позвонки смещены вперед - горб - контрактуры суставов - гирсутизм - отставание психического развития - гидроцефалия и дегенерация ЦНС - экскреция дерматана, гепаран сульфата и хондроитин 4-, 6-сульфата с мочой - метахромные гранулы в лейкоцитах - в фибробластах и лейкоцитах дефицит бера-глюкоронидазы E76.3 Мукополисахаридоз неуточненный